国际罕见病日|连接健康和社会关怀
2019.02.28

国际罕见病日

2008年,由欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起,将四年一次的2月29日定为国际罕见病日(Rare Disease Day),以意寓罕见病之“罕见”。次年,各国罕见病组织又把二月份最后一天定为国际罕见病日,旨在提高政府、社会公众以及研究人员对罕见病及其罕见病群体的关注。今天是2019年2月28日,第十二个国际罕见病日,今年的主题是“连接健康和社会关怀”(Bridging Health and Social Care)。让我们携手关爱每一位罕见病患者,用科技和创新提升生命品质。罕见病“罕见”,但爱并不“罕见”。


什么是罕见病

罕见病通常是指那些发病率很低的一类疾病,具体定义各个国家和地区有所不同:

欧盟:患病率低于1/2000的疾病;

美国:受影响群体少于20万的疾病;

日本:在日本患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500的疾病;

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目前,约有80%的罕见病是由于基因缺陷所导致,具有家族遗传倾向,其余主要是由于感染(细菌或病毒)、过敏和其他环境因素所致。


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关爱罕见病中国在努力


为提高我国罕见病规范化诊疗水平,关爱中国罕见病患者健康权益,我国已经开展了一系列罕见病患者的关爱举措,虽然起步相对较晚,但是一直在努力...


2009年9月,中国社会福利教育基金会成立“瓷娃娃罕见病关爱基金”

2009年12月,中华慈善总会成立“罕见病救助公益基金”

2010年10月,全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会在山东省成立

2013年,国家药监局发布意见鼓励罕见病药物加快审评

2014年12月,国内第一家关注儿童罕见病救助的专项公募基金——中国儿童罕见病救助基金启动

2015年12月,国家卫计委成立"罕见病专家委员会"

2016年1月,卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会

2016年4月,国务院办公厅发布工作任务要求进一步畅通罕见病用药、临床急需药品的审评审批专门通道

2016年12月,中国研究型医院协会罕见病分会在京成立

2017年6月,中央财政支持社会组织参与社会服务项目—启动“拯救折翼天使”贫困血友病患者医疗救助项目

2018年5月,国家卫健委等5部门联合发布《第一批罕见病目录》

2019年2月,国务院:对罕见病药给予增值税优惠

2019年2月27日,国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南(2019年版)


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关爱一直在路上

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我国是人口大国,罕见病患者将近千万,这些患者的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,确诊非常困难。他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。患者往往奔走多个科室而无法确诊,影响了后续治疗。


全外显子组测序技术帮助罕见患者尽早确诊


罕见病在一定程度上其实是可防可控的,加强早期筛查,部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。随着基因检测技术的日臻成熟,已经有众多机构可为罕见病患者及家庭提供经济且全面的罕见病检测服务,安诺优达就是其中之一。


案例1——婴儿肝衰竭综合征2型:儿童重症监护病区(PICU)病例,先证者女,7月龄。临床表现为发热、呕吐、肝功能异常。先证者家属辗转多家医院,最有可能的遗传代谢病筛查并无异常,进行多项检查后依然无法做出明确诊断。

该样本送安诺优达进行全外显子组测序,通过检测受检者基因全外显子组,对测序数据进行深入分析,在NBAS基因中确定了可能的致病变异。

NBAS基因变异在2015年由Tobias B. Haack et al.首次报道可导致常染色体隐性遗传的婴儿肝衰竭综合征2型,目前文献中仅有数十例报道,国内罕见报道。患者在婴儿期或儿童早期,出现急性肝功能衰竭并发发热、呕吐、嗜睡、黄疸和凝血功能障碍等症状,经过保守治疗后可康复。

案例2——Wagner综合征1型:眼科病例,先证者女,35岁。临床表现为眼前飘黑影,眼病血管造影示荧光束有渗漏,血管扩张,怀疑疾病为家族性渗出性玻璃体视网膜病变。

该家系及该患者样本送安诺优达进行全外显子组测序,在VCAN基因中检测到可能的新发致病变异。

VCAN基因变异可引起常染色体显性遗传方式的Wagner综合征1型。1938年由Wagner首次在一个瑞士家系中描述。患有Wagner综合征1型的患者,视网膜的感光组织变薄,可能发生视网膜脱落。视网膜内的血管也可能存在异常,出现视网膜和脉络膜进行性退化。部分Wagner综合征1型患者存在由中央凹异位而导致的视力模糊。此外,部分患者会出现渗出性玻璃体视网膜病变、白内障、近视、进行性夜盲或视野缩小等症状。


案例3——卵巢早衰5型:生殖中心病例,先证者女,30岁。临床变现为原发型不孕症,卵巢早衰,染色体核型分析无异常。

该样本送安诺优达进行全外显子组测序,在NOBOX基因中检测到可能的致病变异。

NOBOX基因变异可以引起常染色体显性遗传方式的卵巢早衰5型,主要临床表现为继发性闭经(大多数患者)或原发性闭经(部分患者)。此外,部分患者还表现出青春期延迟或无青春期,超声显示卵巢大小正常或缩小,卵泡数目减少或无卵泡。实验室检测卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平升高等。卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象,是一种有多种病因的疾病。其中,遗传因素在POF中占重要地位,已知的遗传性POF已超过十几种。


以上案例不难发现,罕见病临床表现的复杂性和多样性给临床诊断带来了困难,基因检测技术的使用,特别是全外显子组测序技术能够辅助临床精准筛查、寻找致病基因,通过对疾病患者外显子组进行测序、分析,获得与疾病最相关的“蛋白质编码序列”,捕捉患者的大部分变异信息,再通过深入的临床解读发现疾病的致病基因,可以有效地辅助遗传病的诊断。


安诺优达提供贯穿生育周期的遗传解决方案


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NGS胚胎植入前遗传学筛查、无创产前DNA检测、无创优+产前检测、NGS染色体异常检测、全外显子组测序遗传病检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测……安诺优达推出了贯穿生育周期的遗传解决方案,将遗传病防治应用到它可能发生的各个环节。其中,全外显子组测序遗传病筛查可作为疑似单基因突变引起的罕见病的辅助诊断方法,为罕见病寻根问源。


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